Frecuencia del alelo causante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (tipo axonal con herencia autosómica recesiva) en Palmares, Costa Rica

Abstract

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) también conocida como neuropatía hereditaria motora y sensorial (HMSN) abarca un grupo de trastornos que afectan los nervios periféricos (Suter & Scherer 2003) y es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes, pues afecta, por ejemplo, aproximadamente a 1 de cada 2 500 personas en los Estados Unidos (Reilly & Hanna 2002), tiene una prevalencia de 12.9-15.3 casos por cada 100 000 individuos en Cantabria, España (Combarros et al. 1987) y 20.1 casos por cada 100 000 personas en el norte de Suecia (Holmberg 1993). En Costa Rica no se conoce la prevalencia de esta neuropatía periférica. CMT es causada por mutaciones dominantes o recesivas en genes que pueden ser expresados tanto en neuronas como en las células Schwann (Suter & Scherer 2003), los cuales codifican para proteínas relacionadas con la estructura y la función ya sea del axón del nervio periférico o de la capa de mielina.

The Charcot-Marie-Tooth disease constitutes is among the most frequent hereditary peripheral neuropathies world-wide. We identified a family from Palmares (Alajuela, Costa Rica) with 18 affected members. Their neuropathy is axonal, with an autosomal recessive pattern of inheritance; the responsible gene is at the 19q13.33 chromosomal region. Later the mutation was identified in gene MED25. We studied the frequency and geographic distribution of the mutant allele. In a random sample of 103 individuals, six were heterozygote and were widely distributed in Palmares. There was no person in homozigote state for the mutant allele. Clinical characteristics do not differ significantly between individuals that are homozygous for the wild-type allele and individuals heterozygous for the mutation. A 5.83 % of the population is heterozygote and the frequency of the Ala335Val allele is 0.029, six times higher than in a sample of the Costa Rican population.